Синдром LEOPARD — очень редкое генетическое заболевание, проявляющееся гемангиомами, пороками развития сердца, умственной отсталостью, аномалиями лица. 1

Название синдрома является аббревиатурой главных его компонентов, соответствующих основным фенотипическим и клиническим проявлениям: lentigines (лентиго) — пигментные пятна, electrocardiographic conduction abnormalities — электрокардиографические нарушения проводимости, ocular hypertelorism — глазной гипертелоризм, pulmonary stenosis — стеноз лёгочной артерии, abnormalities of genitalia — аномалии половых органов, retardation of growth — задержка роста, deafness sensorineural — нейросенсорная глухота. 2

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется высокой пенетрантностью и различной степенью экспрессивности даже в пределах одной семьи. 2