Содержимое ответа
Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) — редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы. 1
Основной признак патологии у детей – характерный плач, напоминающий мяуканье кота. Такая особенность обусловлена врождённой недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника. 1
Другие симптомы:
- общее отставание в развитии;
- низкая масса при рождении и мышечная гипотония;
- лунообразное лицо с широко расставленными глазами;
- врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов;
- микроцефалия;
- птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха;
- гипертелоризм;
- эпикантус;
- антимонголоидный разрез глаз.
Диагностируется синдром на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. 1
Специфического лечения синдрома не существует, показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика. 2
