Синдром Кернса–Сейра — это редкое генетическое заболевание, возникающее вследствие делеции участка митохондриальной ДНК (мтДНК). 12

Для заболевания характерна триада симптомов: наружная офтальмоплегия (слабость глазодвигательных мышц с опущением век), пигментная ретинопатия (разрушение сетчатки) и нарушения сердечной проводимости. Среди других симптомов могут быть слабость в мышцах, боль и покалывание в конечностях, нарушение глотания, снижение слуха вплоть до глухоты, низкий рост, сахарный диабет и другие эндокринные патологии. 1

Для постановки диагноза следует обратиться к генетику, неврологу, кардиологу, офтальмологу, ЛОРу, эндокринологу, гастрологу. 1

Терапия синдрома Кернса–Сейра симптоматическая. Больным назначают витаминотерапию, антиоксиданты, антиаритмические препараты, при необходимости устанавливают кардиостимулятор. Для коррекции слуха устанавливают кохлеарные имплантаты, слуховые аппараты. При эндокринных патологиях назначают заместительную гормональную терапию. 1