Редкое расстройство нервно-психического развития, при котором у пациентов отмечается умственная отсталость, признаки расстройств аутистического спектра, деформация черт лица, мышечная гипотония, врожденные заболевания сердца, нарушения зрения, нарушения работы желудочно-кишечного тракта.