Синдром Экарди-Гутерье (СЭГ) — редкое дегенеративное заболевание нервной системы, представляющее собой лейкодистрофию с наличием кальцификатов. 1

Заболевание проявляется в первые месяцы жизни судорогами и апноэ, угнетением или возбуждением нервной системы, орофарингеальными дискинезиями (например, гримасничание), приступами дистонии. Такие дети имеют склонность к заболеваниям респираторного характера, которые часто переходят в хроническую стадию. В течение жизни малыши не развиваются психически, постепенно формируется микроцефалия и краниосиностоз. 1

Для диагностики используются методики, которые способны определить состояние структур головного мозга: нейросонография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, электроэнцефалография. 1

Лечение носит симптоматический характер. Прогноз напрямую зависит от возраста дебюта симптомов заболевания, тяжести пороков развития, выраженности клинических симптомов и сопутствующих осложнений. 2