Синдром Дауна — это хромосомная патология, связанная с наличием дополнительной 21-й хромосомы. В норме в каждой клетке человека 23 пары хромосом, а при синдроме Дауна 21-я пара представлена не двумя копиями хромосом, а тремя. 1

Чаще всего синдром Дауна проявляется разной степенью отставания в умственном и физическом развитии и характерными внешними признаками (например, укороченной широкой шеей, деформацией ушей, особым разрезом глаз). 1

Причины развития синдрома Дауна: чаще всего это нерасхождение 21-й хромосомы при мейозе (делении яйцеклеток и сперматозоидов) у будущих родителей ещё до зачатия ребёнка. Также случайное хромосомное нарушение может возникнуть в процессе развития эмбриона. 12