Содержимое ответа
Синдром Блума — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена BLM. Характеризуется низкорослостью, ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи. 1
Некоторые признаки синдрома Блума:
- Низкий рост (средняя взрослая высота — 150 см).
- Телеангиэктатическая эритема на лице (в особенности на щеках) и тыльной поверхности рук.
- Неоднородные области гипер- и гипопигментации на коже.
- Повышенная предрасположенность к онкологическим заболеваниям (в 150–300 раз выше, чем в общей популяции).
Заболевание впервые было описано в 1954 году американским дерматологом доктором Дэвидом Блумом. 2
Лечение симптоматическое. Для лечения инфекций используются антибиотики, при низких уровнях иммуноглобулинов в сыворотке крови — заместительная терапия. Также рекомендуется избегать инсоляции. 3
