Содержимое ответа
Синдром Алажилля — это редкое наследственное заболевание, которое затрагивает работу различных органов и систем организма, включая печень, сердце, почки, кости, глаза и кожу. 1
Основная причина — мутации в генах JAG1 или NOTCH2, которые участвуют в развитии и дифференцировке клеток организма. Эти мутации наследуются аутосомно-доминантным путём: достаточно одной копии дефектного гена, чтобы заболевание проявилось. Однако в 50% случаев мутация возникает спонтанно, то есть без передачи от родителей. 1
Симптомы синдрома Алажилля могут сильно варьироваться по степени выраженности даже у людей с одной и той же мутацией. Основные признаки включают:
- Проблемы с печенью: нарушение оттока желчи из печени из-за недостаточного количества желчных протоков. Это приводит к накоплению желчи в печени (холестаз), что может вызывать желтуху (пожелтение кожи и глаз), сильный зуд, тёмную мочу и обесцвеченный стул.
- Замедленный рост и развитие.
- Сердечно-сосудистые нарушения: у пациентов часто выявляют врождённые пороки сердца, такие как стеноз (сужение) лёгочной артерии или дефекты перегородок сердца.
- Изменения лица: у людей с этим синдромом могут быть характерные черты лица: высокий лоб, маленький подбородок, глубокие глаза и прямая линия бровей.
- Скелетные аномалии: часто встречается снижение плотности костей (остеопения) и другие нарушения, такие как дополнительные позвонки в форме бабочки.
Пациенты с синдромом Алажилля нуждаются в регулярном наблюдении у специалистов — гастроэнтерологов, кардиологов, нефрологов и других врачей. 1
