Содержимое ответа
Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) — наследственное заболевание, характеризующееся резким повышением уровня холестерина липопротеидов низкой плотности в плазме. 2
Причины заболевания — мутации генов, ответственных за метаболизм липопротеинов низкой плотности и активность их рецепторов. При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – лёгкое и умеренное нарушение метаболизма липидов. В редких случаях у пациентов присутствует два парных изменённых гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжёлое расстройство липидного обмена. 3
Симптомы СГХ часто начинаются в раннем возрасте (до 55 и 60 лет у мужчин и женщин соответственно) и могут включать:
- Образование ксантом — желтоватых отложений холестерина в различных частях тела, таких как сухожилия, суставы или кожа. Они могут быть видны невооружённым глазом и вызывать дискомфорт.
- Артериальная гипертензия: высокий уровень холестерина в крови может привести к повреждению стенок артерий и повышению артериального давления.
- Раннее развитие атеросклероза, при котором на стенках артерий образуются бляшки, что может привести к нарушению кровообращения.
