Порфирии — группа генетически обусловленных патологий, проявляющихся на фоне нарушения синтеза гема (промежуточного продукта метаболизма гемоглобина) и накопления его токсичных соединений в организме человека. 2

Симптоматика порфирий разнообразна: пациенты могут сталкиваться со светочувствительностью, высыпаниями на коже, хроническими болями в животе, частичным или полным параличом, острыми психозами. 2

Причины порфирий в большинстве случаев — генетические мутации. Исключением является поздняя кожная порфирия, которая развивается на фоне заболеваний печени или длительной интоксикации тяжёлыми металлами. 1