Заболевание, вызываемое нарушением работы фермента птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза, участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. По состоянию на 2020 год недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы была самым редко описываемым в медицинских журналах типом недостаточности тетрагидробиоптерина.