Генетическое расстройство синтеза тетрагидробиоптерина, вызываемое мутациями гена QDPR. Мутации гена нарушают работу фермента 6,7-дигидроптеридинредуктазы, отвечающего за регенерацию BH4. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.