Содержимое ответа
Наследственный ангионевротический отёк (НАО) — редкое заболевание, связанное с недостаточностью или недостаточной активностью С1 ингибитора системы комплемента человека, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в крови и проявляется в виде отёков на теле. 3
Возникает из-за мутации гена, отвечающего за белок, который контролирует первую линию защиты организма — C1-INH. Если C1-INH работает неправильно или его мало, эти системы начинают активироваться бесконтрольно, что приводит к повышенному образованию брадикинина — вещества, вызывающего воспаление и расширение сосудов. Из-за этого сосуды становятся более проницаемыми, и возникают отёки. 1
Симптомы: рецидивирующие отёки кожи, слизистых оболочек и органов брюшной полости, которые могут сопровождаться удушьем (при отёке гортани), рвотой и болями в животе (при поражении брюшной полости). 2
Выделяют три типа НАО в зависимости от уровня и активности ингибитора C1:
- Тип I — наиболее распространённый тип (около 85% случаев), характеризуется низким уровнем C1-INH.
- Тип II — при этом типе уровень C1-INH может быть нормальным или повышенным, но его функция нарушена.
- Тип III — наиболее редкий тип, связанный с нормальным уровнем и функцией C1-INH, но отёки вызываются мутацией в гене фактора XII или других генах, регулирующих брадикинин.
