Содержимое ответа
Наследственные заболевания — это болезни, которые имеют генетическое происхождение, то есть являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. 1
Наследственные заболевания разделяются на несколько типов:
- Хромосомные заболевания. Возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Общие признаки: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития.
- Моногенные заболевания. Возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Среди признаков: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.
- Митохондриальные заболевания. Обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания. Болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Симптомы могут включать нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением.
- Полигенные (мультифакториальные) заболевания. Обусловлены наследственными факторами риска и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К таким заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и другие. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца.
