Наследственная оптическая нейропатия Лебера — это генетическое заболевание, которое проявляется прогрессирующей атрофией зрительного нерва и потерей зрения. Патология возникает при мутации ДНК в митохондриях, которая передаётся детям по материнской линии. 1

Основной симптом заболевания: резкое снижение остроты зрения от нормальной до светоощущения, которое чаще всего происходит в возрасте 18–30 лет. 1

В течении оптической нейропатии Лебера выделяют 3 последовательные стадии: доклиническую, острую, хроническую (атрофическую). Острая стадия чаще всего возникает у молодых мужчин в возрасте от 18 до 30 лет. Пациенты жалуются на резкое снижение зрения по типу центральной скотомы. В течение 1–1,5 месяцев человек утрачивает способность различать мелкие предметы, иногда недоступен даже счёт пальцев у лица, и остаётся лишь светоощущение. Патология поражает оба глаза одновременно или последовательно с интервалом 6–8 недель. 1

Спустя 6 месяцев болезнь переходит в хроническую стадию, когда острота зрения составляет несколько тысячных. В этот период продолжается атрофия нерва, после завершения которой функцию глазного яблока уже невозможно вернуть. 1