Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное рецессивное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин. 1

Симптомы обычно появляются в возрасте от 3 до 6 лет. Первым признаком заболевания может быть трудность в ходьбе, частая потеря равновесия и падения. Дети могут испытывать проблемы с подъёмом с земли, бегом и поднятием ноги, чтобы надеть штаны. Слабость мускулов ног усугубляется со временем, и дети могут начать использовать костыли или инвалидную коляску для передвижения. По мере прогрессирования заболевания слабость распространяется на другие группы мышц, включая руки, шею и диафрагму. 2