Муколипидоз — собирательное название группы наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления, связанных с дефицитом того или иного фермента. 13

Общесоматические проявления муколипидоза: задержка роста, деформации скелетной системы, контрактура суставов, мышечная гипотония, эквиновирусная деформация стоп, переломы костей, а также нарушение функций висцеральных органов (в первую очередь сердечно-сосудистой системы) и образование грыж. Чаще всего муколипидоз сочетается с умственной отсталостью. 2

Для муколипидоза характерны определённые лицевые признаки: мелкие глазницы, умеренный экзофтальм, отёки век, грубые черты лица. 2

Клинические проявления в полости рта: первичная и вторичная адентия, гиперплазия дёсен, нарушение развития челюстей (макро- или микрогнатия), множественный осложнённый кариес, сочетанные аномалии прикуса. 2