Содержимое ответа
Мраморная болезнь (остеопетроз) — редкое наследственное заболевание, при котором кости становятся чрезмерно плотными из-за нарушения процесса ремоделирования костей. 1
Основные причины заболевания:
- Генетические мутации. Наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу.
- Нарушение работы остеокластов. Остеокласты — это клетки, отвечающие за разрушение костной ткани. При мраморной болезни они не функционируют должным образом, что ведёт к нарушению баланса и чрезмерному уплотнению костей.
- Недостаток карбоангидразы 2. Одна из форм остеопетроза связана с дефицитом фермента карбоангидраза II, который играет важную роль в работе остеокластов.
Симптомы мраморной болезни:
- Переломы костей. Из-за увеличенной плотности и хрупкости костей, у пациентов с мраморной болезнью часто возникают переломы даже при незначительных травмах.
- Анемия. Недостаточное количество красных кровяных телец может привести к анемии и связанным с ней симптомам, таким как усталость, бледность и одышка.
- Задержка роста и развития. Дети с мраморной болезнью могут испытывать задержку в физическом развитии.
- Проблемы с зубами. Нарушение формирования зубов и частые стоматологические проблемы могут быть связаны с остеопетрозом.
- Нарушения зрения и слуха. Уплотнение костей черепа может оказывать давление на нервы, отвечающие за зрение и слух, что может привести к потере этих функций.
- Головные боли и неврологические нарушения. Возможно возникновение головных болей, онемения или слабости в конечностях.
- Проблемы с дыхательной системой. В некоторых случаях уплотнение костей может затруднить дыхание.
- Боль в костях и суставах. Пациенты могут испытывать хроническую боль в костях и суставах.
- Нарушения функции печени и селезёнки. Увеличение размеров печени и селезёнки может произойти из-за накопления неразрушенных костных клеток.
