Содержимое ответа
Миотония — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы мышечного аппарата. Возникает из-за неправильной работы ионных каналов, которые передают нервные импульсы к мышечным волокнам. При миотонии сокращение мышц обычно остаётся в норме, но фаза расслабления значительно удлиняется, что приводит к появлению характерных симптомов. 1
Некоторые клинические проявления миотонии:
- Симптом «кулака». Если попросить больного быстро сжать и разжать кулак, то последнее действие он не сможет выполнить. Для того чтобы разжать пальцы потребуется некоторое время. Точно также пациент не может быстро поднять веки, встать с постели или стула, открыть рот.
- Скованность.
- Гипертрофия мышц.
- Снижение мышечной силы.
- Заболевания сердечно-сосудистой системы.
- Нарушение интеллектуального развития.
- Импотенция.
- Гиперсомния.
Существует несколько разновидностей миотонии, которые отличаются определённым набором симптомов и степенью их выраженности:
- Синдром Куршмана-Баттена-Штейнерта, или атрофическая миотония.
- Холодовая миотония Эйленбурга.
- Хондродистрофическая форма.
- Дистрофическая форма.
- Врождённая миотония.
Для диагностики миотонии большое значение отводится генетическому исследованию. Определение мутации в определённых генах позволяет достоверно подтвердить миотонию, спрогнозировать её течение и предугадать возможные симптомы. 1
Лечение миотонии включает медикаментозные и немедикаментозные методы. К первой группе относятся особая диета, массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. 1
