Редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врождённой катарактой, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Синдром Маринеску - Шёгрена связан с мутациями гена SIL1. Заболевание получило своё название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску и шведского психиатра Торстена Шёгрена.