Лейциноз — наследственная болезнь, в основе которой лежит дефицит дегидрогеназ кетокислот с разветвлённой цепью, а также нарушение метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина и валина. 1

Проявляется патологической слабостью, тихим плачем, рвотой, мышечными подергиваниями, характерным «кленовым» запахом мочи, задержкой психомоторного развития. При кризе возникают нарушения дыхания и кровообращения, потеря сознания. 1

Причина развития болезни — дефект некоторых генов, кодирующих компоненты BCKD (комплекса ферментов дегидрогеназы альфакетокислот). Болезнь передаётся по наследству аутосомно-рецессивным путём. 2