Содержимое ответа
Ключично-черепной дизостоз — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями развития костей, особенно ключиц и черепа. 1
Причины возникновения включают мутации в гене RUNX2, который кодирует белок, участвующий в формировании костей. 1
Основные симптомы:
- недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц;
- широкое лобное пространство;
- расширенные швы и роднички черепа;
- задержка прорезывания зубов;
- множественные сверхкомплектные зубы;
- короткие пальцы;
- низкорослость;
- широкий нос;
- атипичное строение таза;
- сколиоз;
- слабые плечи;
- возможность свести плечи перед грудью.
Диагностика основана на физикальном осмотре, рентгенографии, компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ), генетическом тестировании, стоматологическом обследовании, семейном анамнезе, анализе крови. 1
Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Варианты лечения включают ортодонтическое лечение для коррекции аномалий зубов, ортопедические процедуры для исправления костных деформаций, хирургическое вмешательство, физиотерапию, регулярные стоматологические осмотры, наблюдение и мониторинг состояния пациента. 1
Профилактика включает предгенетическое консультирование, генетическое тестирование перед планируемой беременностью, раннюю диагностику и мониторинг у специалистов, своевременное лечение выявленных симптомов, регулярные медицинские осмотры. 1
