Гипохондроплазия — это редкое генетическое заболевание из группы хондродисплазий, которое приводит к карликовости. 1

Как правило, в первые годы жизни гипохондроплазия никак себя не проявляет. При рождении ребёнок выглядит, развивается и набирает массу без отклонений от нормы, однако в возрасте 3–4 лет появляются первые признаки отставания в росте. 1

Люди с гипохондроплазией часто отличаются невысоким ростом, коренастым телосложением, непропорционально укороченными и широкими конечностями. Однако диспропорциональность тела выражена так слабо, что окружающие могут её не заметить. При этом заболевании бывает общая слабость суставов или сложности со сгибанием и разгибанием локтей. Форма черепа и черты лица зачастую не имеют особенностей, но иногда может быть заметна небольшая брахицефалия (аномалия строения черепа, «синдром плоской головы»). Примерно в половине случаев при гипохондроплазии возникает лордоз — сильный изгиб позвоночника в поясничном отделе. 1

Гипохондроплазия возникает из-за мутации в гене FGFR3. Этот ген кодирует рецептор, который регулирует рост костей. Мутации в гене приводят к тому, что рецептор начинает работать неправильно, кости растут медленнее и формируются с нарушениями. 1