Гипофосфатемический рахит (ГФР) — это генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся нарушением минерализации костной ткани и другими полиорганными осложнениями вследствие повышенного выведения фосфора с мочой. 2

Причина заболевания — нарушения в генах, которые участвуют в регуляции обмена фосфора. В результате повышенного выделения фосфатов с мочой снижается уровень фосфора в крови, не происходит минерализации костей, что и проявляется рахитическими изменениями скелета. 1

Наиболее распространённой наследственной формой ГФР является Х-сцепленный доминантный ГФР (Х-ГФР), ассоциированный с мутациями в гене PHEX. 2