Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое и врождённое (генетическое) прогрессирующее заболевание при котором отмечается низкий уровень щелочной фосфатазы в сыворотке крови или полное её отсутствие. 1

Причины заболевания — мутация в гене ALPL, в результате которой в организме значительно снижается активность щелочной фосфатазы — фермента, который играет важнейшую роль в строительстве и минерализации костей и зубов. При дефиците щелочной фосфатазы в костях нарушается усвоение минеральных веществ (кальция и фосфора), они становятся недостаточно крепкими и легко подвержены деформациям и переломам. 1

Проявления у детей: рахитические деформации скелета, задержка роста и развития, преждевременное выпадение зубов. У взрослых гипофосфатазия выражается как болезненность в мышцах, костях и суставах, изменение походки, частые переломы, выраженная мышечная слабость, нарушение функции лёгких, почек и нервной системы. 1