Содержимое ответа
Галактоземия — наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и её метаболитов. 23
Причина заболевания — нарушение (мутация) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, участвующего в метаболизме галактозы. В результате галактоза и её производные накапливаются в крови и тканях, что оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. 1
Галактоземия может быть нескольких типов:
- тип I (ГАЛ I) — первая описанная и наиболее частая форма заболевания, вызванная мутациями в гене GALT, что приводит к дефициту галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ);
- тип II (ГАЛ II) — менее частая форма и более благоприятная, обусловлена мутациями в гене GALK1, что вызывает дефицит галактокиназы (ГАЛК);
- тип III (ГАЛ III) — редкая форма болезни, связанная с мутациями в гене GALE, что приводит к дефициту уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ).
Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что болезнь развивается только в случае, если оба родителя являются носителями рецессивного гена. 21
Лечение галактоземии требует исключения из рациона продуктов, содержащих галактозу, в частности молока и молочных продуктов. 4
