Содержимое ответа
Болезнь Тея-Сакса — наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене HEXA. Дефектный ген приводит к дефициту фермента β-гексозаминидазы A, из-за чего в нервных клетках мозга накапливается токсичный ганглиозид GM2. Это приводит к их постепенному разрушению. 1
Первые симптомы проявляются уже у младенцев: замедляется развитие, появляется мышечная слабость, ухудшается зрение. К двум-трём годам наступает слепота, судороги, потеря двигательных функций. 1
Существуют две формы болезни Тея-Сакса:
- Детская, или острая инфантильная. Диагностируется наиболее часто. Первые клинические признаки возникают спустя несколько месяцев после рождения ребёнка, быстро прогрессируют. Летальный исход, как правило, наступает в течение двух или трёх лет.
- Взрослая, или хроническая. Выявляется реже всего. Симптомы манифестируют в возрастном диапазоне от двадцати до тридцати лет, имеют слабую степень выраженности. Прогноз, как правило, благоприятный.
Эффективного лечения этой патологии пока не существует, но уже ведётся разработка генотерапии с использованием рекомбинантных вирусных векторов. 1
