Содержимое ответа
Болезнь Штаргардта — это наследственное заболевание глаз, которое вызывает дегенерацию макулы, центральной части сетчатки, отвечающей за чёткость центрального зрения. Патология развивается вследствие накопления токсичного пигмента липофусцина в пигментном эпителии сетчатки, что приводит к её разрушению. 12
Симптомы болезни Штаргардта могут варьироваться, но чаще всего включают:
- Потеря центрального зрения. Пациентам становится трудно читать, распознавать лица или выполнять задачи, требующие чёткости зрения.
- Появление тёмных пятен. В центральной части поля зрения могут появляться тёмные или серые пятна.
- Снижение остроты зрения. Постепенное ухудшение зрения, даже при ношении очков или контактных линз.
- Цветовая аномалия. Трудности с различением цветов.
Основной причиной болезни Штаргардта является мутация в гене ABCA4. Этот ген играет ключевую роль в обмене веществ в фоторецепторах сетчатки. При мутации нарушается процесс удаления токсичных веществ, что приводит к повреждению и гибели клеток сетчатки. 1
Для точной диагностики и подбора оптимального лечения рекомендуется обратиться к специалистам в области офтальмологии. 1
В настоящее время нет эффективного лечения, способного полностью остановить прогрессирование болезни Штаргардта. Однако существуют методы, которые могут помочь замедлить потерю зрения и улучшить качество жизни пациента:
- Использование специальных очков и линз. Они снижают нагрузку на глаза и повышают комфорт.
- Витамины и антиоксиданты. Препараты, содержащие лютеин, зеаксантин и другие вещества, поддерживающие здоровье сетчатки.
- Генные и клеточные терапии. Инновационные методы, находящиеся на стадии клинических исследований.
- Реабилитация. Использование вспомогательных устройств (например, увеличительных стёкол) и обучение новым навыкам, помогающим адаптироваться к ухудшению зрения.
