Болезнь Шарко-Мари-Тута — это наследственное заболевание, при котором мышцы голени слабеют и усыхают (атрофируются). Она поражает нервы, контролирующие движение мышц и несущие чувствительную информацию к головному мозгу. 3

Симптомы могут различаться у разных пациентов, но общими признаками являются слабость мышц, атрофия и парез. У некоторых пациентов первыми симптомами могут быть проблемы с ходьбой или координацией движений. У других — проблемы с дыханием или глотанием. 2

Для диагностики используются различные методы, включая анализ крови, электромиографию, исследование спинномозговой жидкости и генетический анализ. 2

Лечение направлено на улучшение качества жизни пациентов и замедление прогрессирования заболевания. Оно может включать физиотерапию и медикаментозное лечение. 2

Прогноз зависит от тяжести течения болезни. Многие пациенты уже не могут самостоятельно ходить спустя 15–20 лет после её манифестации. Однако продолжительность жизни у подавляющего большинства больных не снижается. 1