Содержимое ответа
Болезнь Ниманна — Пика — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов, в частности сфингомиелина, в лизосомах клеток печени, селезёнки, лёгких, костного мозга и головного мозга. 2
Различают три типа заболевания:
- Тип А. Самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки (гепатоспленомегалия) и прогрессивным поражением нервной системы.
- Тип B. Более умеренный тип, который включает гепатоспленомегалию, задержку роста и нарушение лёгочной функции с частыми лёгочными инфекциями.
- Тип C. Проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус (дистонию), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости.
Причина заболевания — генетическая предрасположенность, передаётся оно по рецессивному типу, поэтому родители могут быть клинически здоровы, но являться носителями патологического гена. 1
Диагностируют заболевание на основании генетического анализа, анализа мочи, обнаружения патологического вещества (сфингомиелина) при биопсии лимфатического узла, селезёнки или печени пациента. 1
