Содержимое ответа
Болезнь Гоше — это тяжёлое генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма в особых структурах клеток — лизосомах. Они участвуют в расщеплении сложных молекул. У пациентов с болезнью Гоше сложные молекулы не расщепляются, а накапливаются в клетках, приводя к различным нарушениям. 1
Существует три типа болезни Гоше:
- Болезнь Гоше I типа. Наиболее распространённая форма, включает поражение селезёнки, печени, крови и костей.
- Болезнь Гоше II типа. Редкая форма заболевания, начинается в младенчестве, в возрасте до 6 месяцев. Вызывает увеличение селезёнки, двигательные расстройства и серьёзные повреждения головного мозга.
- Болезнь Гоше III типа. Встречается у детей до 10 лет и вызывает аномалии внутренних органов и костей, неврологические расстройства.
Болезнь Гоше неизлечима, хотя симптоматическое лечение значительно улучшает состояние и качество жизни. 1
