Содержимое ответа
Болезнь Гюнтера (врождённая эритропоэтическая порфирия) — наследственная патология, которая развивается при нарушении обмена веществ. При сдаче анализов наблюдается повышенное содержание азотсодержащего пигмента, который входит в состав гемоглобина. 2
Причины развития болезни Гюнтера — генетическая аномалия, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Принято считать, что заболевание может являться следствием инцеста (близкородственного кровосмешения), так как чаще всего наблюдается именно в изолированных поселениях. 13
Симптомы болезни Гюнтера начинают проявляться уже в течение первого года жизни. Среди них выделяют:
- изменение окраски мочи, которая приобретает красно-кровавый цвет;
- избыточный рост волос на теле и лице;
- развитие высокой фоточувствительности тканей;
- окрашивание зубов в красный оттенок;
- увеличение размеров селезёнки и в редких случаях печени.
Лечение направлено на облегчение симптомов и коррекцию осложнений. На современном этапе развития медицины полностью вылечить болезнь Гюнтера невозможно. Консервативная терапия может включать постельный режим, запрет появления на солнце, соблюдение диеты, увеличение потребления продуктов с повышенным содержанием витаминов А и Д, бета-каротина. Улучшить негативный прогноз развития болезни Гюнтера может трансплантация костного мозга. 2
