Содержимое ответа
Болезнь Гентингтона — это наследственное, медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью клеток головного мозга. Распространённость патологии составляет около 5–10 случаев на 100 000 человек, что делает её относительно редкой. Чаще всего болезнь Гентингтона проявляется в возрасте от 30 до 50 лет, хотя первые симптомы могут возникнуть и позже. 2
Основная причина — это мутация гена HTT, расположенного на 4-й хромосоме. Наследование болезни происходит по аутосомно-доминантному типу, поэтому достаточно одного мутированного гена от одного из родителей для возникновения этой болезни у потомства. 2
Симптомы болезни Гентингтона:
- Непроизвольные движения (хорея). Резкие, неконтролируемые движения конечностей, головы и туловища.
- Ригидность. Мышечная ригидность приводит к ограничению подвижности.
- Проблемы с речью и глотанием. Расстройства речи (дизартрия) и затруднения при глотании (дисфагия), ухудшающие общение и питание.
- Когнитивные нарушения. У больных ухудшается память, возникают проблемы с концентрацией, планированием и принятием решений.
- Изменения в настроении. Многие пациенты сталкиваются с депрессией, тревожностью или раздражительностью.
- Поведенческие изменения. Возможно агрессивное поведение, импульсивность и изменения в личности.
- Усталость и снижение энергии. Пациенты часто испытывают постоянное чувство усталости, что снижает их уровень активности и общее качество жизни.
Болезнь Гентингтона неизлечима, но врачи могут лечить многие симптомы и помочь человеку спланировать своё будущее. Они могут назначить лекарственные препараты для облегчения симптомов, например нейролептики для контроля непроизвольных движений, антидепрессанты для управления настроением и другие препараты, которые помогают уменьшить когнитивные нарушения. 13
