Болезнь Фабри (синоним: болезнь Андерсона-Фабри) — наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Обусловлено снижением или полным отсутствием активности фермента α-галактозидазы. 2

Без соответствующего лечения смертельный исход, как правило, наступает на 4–5-м десятилетии жизни от сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений или почечной недостаточности. 2

Для терапии болезни Фабри проводится заместительная ферментная терапия, то есть замещение отсутствующего фермента при помощи лекарственных средств. 1