Болезнь Брутона (Х-сцепленная агаммаглобулинемия) — наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. Чаще встречается у мальчиков, девочки являются носительницами мутантного гена. 13

Симптомы заболевания начинают проявляться с 5–12 месяцев жизни ребёнка. Сопровождается снижением (отсутствием) иммуноглобулинов А, G, М. Характерны рецидивирующие гнойные инфекции (отит, пневмонии, абсцессы). При этом сохраняется резистентность организма к вирусам, грибам, туберкулёзной палочке. 1

Причина болезни — генетическая мутация гена ВТК, который кодирует В-клеточную, или Брутоновскую, тирозинкиназу, играющую важную роль в созревании В-лимфоцитов. 3

Лечение осуществляется путём введения человеческих антител. Иногда до зрелого возраста (до 20–35 лет) болезнь никак не проявляется, поэтому её часто диагностируют во взрослом возрасте. 23