Содержимое ответа
Болезнь Баттена — это редкое, наследственное и тяжёлое нейродегенеративное заболевание, медицинское название которого — нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ). 1
Причина болезни — генетические мутации, из-за которых в клетках мозга и других органов накапливаются вредные вещества — липофусцины. Это постепенно разрушает нервную систему и приводит к тяжёлым симптомам. 1
Симптомы болезни Баттена:
- ухудшение зрения вплоть до слепоты;
- замедление развития речи и моторики;
- внезапные эпилептические припадки;
- регресс — ребёнок теряет ранее приобретённые навыки;
- изменение поведения и психики;
- мышечная слабость, трудности с глотанием;
- в более поздних стадиях — полная утрата движений и речи.
Лечение болезни Баттена направлено на симптоматическую терапию: контроль судорог, питание, уход, реабилитация. Также в 2017 году в США для одной из форм болезни (CLN2) был зарегистрирован препарат cerliponase alfa, который замедляет потерю двигательных и когнитивных функций. 1
