Содержимое ответа
Атаксия Фридрейха — редкое наследственное заболевание при котором из-за мутаций в генах страдают клетки мозжечка, спинного и продолговатого мозга. 2
Симптомы обычно начинают проявляться в детстве или юности. Первыми обычно становятся неуверенность, «неуклюжесть», шаткость походки. Затем нарушается мелкая моторика рук, ухудшается почерк, речь становится невнятной. Больные отмечают нарастающую слабость в мышцах, ослабление чувствительности (в частности, к вибрации). На поздних стадиях мышечные ткани атрофируются, больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению. 13
Причина развития — это мутация 9 хромосомы, которая приводит к недостаточной выработке белка фратаксина. Из-за этого в митохондрии накапливается железо, которое приводит к увеличению количества свободных радикалов. Постепенно они разрушают оболочку клетки, уничтожая её. 2