Алкаптонурия — это генетически обусловленное заболевание, которое из-за нарушения метаболических процессов приводит к накоплению в отдельных тканях гомогентизиновой кислоты. Для появления болезни должно произойти наследование рецессивного мутантного гена от обоих родителей. 1

Первый симптом появляется в раннем детстве: моча очень быстро темнеет на воздухе. Позже присоединяется мочекаменная болезнь, пиелонефрит. После 30 лет возникают признаки поражения тазобедренных и коленных суставов, может нарушаться пигментация кожи с образованием более тёмных участков, развиваются патологии позвоночника. 1

Для диагностики проводят выявление гомогентизиновой кислоты в моче. Специфического лечения на данный момент не существует, поэтому терапия направлена на снижение симптомов. 1