Альбинизм — это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся врождённым частичным или полным отсутствием в организме пигмента меланина. Таким образом, кожа, волосы и радужная оболочка глаз выглядят обесцвеченными, бледными или имеют более светлый оттенок, чем должны были быть в норме. 2

Существуют два основных типа альбинизма: глазной и глазокожный. Глазной альбинизм вызывает проблемы со зрением: астигматизм, нистагм, косоглазие, нарушение восприятия цветов, светобоязнь, никталопию (неспособность видеть в сумерках, при недостаточном освещении). Глазокожный альбинизм встречается намного чаще глазного и затрагивает не только глаза, но также кожу и волосы. 3

Специфического лечения альбинизма в настоящее время не существует. Терапия направлена на коррекцию нарушений зрения, профилактику фотоповреждений кожи и онкологических осложнений, а также на социальную и образовательную адаптацию пациента. 1