Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари) — это врождённое заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Главный клинический признак — низкий рост из-за существенного укорочения нижних конечностей. При рождении длина тела в норме или чуть ниже возрастных нормативов. Отмечается укорочение преимущественно бедренной и плечевой кости. Кисти рук могут иметь форму трезубца. Средняя часть лица плохо выражена, а лоб широко выступает вперёд. 21

Причина заболевания — наличие мутантного гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передаётся по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. 12

Диагностика заболевания зачастую возможна в пренатальном периоде, обычно во время второго ультразвукового скрининга (в 20–22 недели). После рождения диагноз подтверждается с помощью рентгенологического обследования. 1

Лечение ахондроплазии направлено на коррекцию деформации конечностей и создание условий для их удлинения. Для этого проводятся ортопедические операции. 1